我生一个21三体综合征的小孩,核型是46,XY,-21,+t(21q21q),是什么类型?这种类型有自理能力吗?

来源:学生作业帮助网 编辑:作业帮 时间:2024/04/29 13:09:21
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又称先天愚型或Down综合症属常染色体畸变,是小儿染色体病中最常见的一种,活婴中发生率约1/(600~800),母亲年龄愈大,本病的发病率愈高.60%患儿在胎儿早期即夭折流产.
21三体综合征包含一系列的遗传病,其中最具代表性的第21对染色体的三体现象,会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形.
21三体综合征患病几率高低与人种,生活水准等没有直接联系,估计每660个新生儿就有一个患有唐氏综合症,使之成为最常见的染色体变异.高龄初产妇会加剧婴儿患有唐氏综合症的风险.在20到24岁之间,患病率为1/1490,到40岁为1/106,49岁为1/11.原因是随着产妇年龄的增加卵子形成过程中会引起染色体不分离现象的増加.但是,另一方面,大约80%的综合症患婴是35岁以下产妇所生.这与35岁以下妇女妊娠比例较高有关系.另外也有多余的染色体来自父亲一方的情况,父方起因和母方起因的比例为1:4.患病的潜在高风险家庭通常会被提议进行遗传学咨询和遗传测试例如“羊水诊断”等.
随着产妇年龄的增长婴儿患唐氏综合症的风险比率唐氏综合症的小孩与不患病的小孩相比处于直接劣势.通常认为患病儿童的精神发育迟缓,智商很少超过60的,脑部通常过小、过轻.小脑、脑干和脑前回出奇地小.教育进度会因疾病和残疾而遭到破坏,例如不断复发的传染病、心脏病、弱视、弱听等.其他因患病造成的生理特征包括猿皱等扭曲的面部特征,有的唐氏综合症患者青年期以后由于压力会引发抑郁症.但总体上显示出性格开朗的倾向.40岁以后患阿兹海默病比率高,容易出现记忆丧失、知能持续低下、人格变化等症状.

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生活自理方面主要是看发展,现在有很多机构帮助的。不过生活压力还是很重的。

我生一个21三体综合征的小孩,核型是46,XY,-21,+t(21q21q),是什么类型?这种类型有自理能力吗? 试述21三体综合征、5P-综合征、XYY综合征的核型和主要临床表现. 叙述21三体综合征的核型,和病因. 21三体综合征的常染色体数目是 请问我的小孩染色体核型:47,xy,+21,染色体计数:20,配对核型数:3请问是染色体病的哪个类型 D/G易位型21-三体综合征的母亲为平衡易位染色体携带者,其核型应为 45,XX,-14,-21,+1(14q21q).请问老师45,XX,-14,-21,+1(14q21q)是什么意思 请问我的染色体核型能生正常小孩的几率大吗?46,XX,t(16;17) (p13;q21) 三体综合征,是啥意思 染色体检查核型为47,xY,+21.就是三体综合征,人体综合征以后有什么病变吗?三体综合征会:变傻,寿命短,还不会生小孩有这回事吗? 我的孩子21三体综合征.下次我怀孕生这个样的孩子吗?发生率几?患者信息:女 29岁 新疆 其他 病情描述(发病时间、主要症状等):我的孩子21三体综合征.现在7个月了,体重三百克二,太轻.我该 我老婆怀孕20周,年龄34查出有唐氏综合症,结果是:21三体综合征,1:110高风险 18三体综合征,1:29000低风险需要做羊水穿刺吗?这个病是怎么形成的?是我的原因还是我老婆的原因?(现在是第二胎,第一 21-三体综合征风险值为多少是正常的患者信息:女 25岁 浙江 台州 病情描述(发病时间、主要症状等):21-三体综合征风险值为1:260 要做什么检查 “综合征”与“综合症”有何区别?比如,为什么“猫叫综合征”、“21三体综合征”不叫“综合症”,而“获得性免疫缺陷综合症”不叫“综合征” 唐氏筛查21-三体综合征高风险什么意思?具体是指什么?我22岁怀孕18周多五天做的唐氏筛查21-三体综合征属于高风险 ,风险值是1:250 然后风险截断值是1:270,请问这个是不是很危险?还有如果要做 什么是“三体综合征”?常见的有那三种? 请告诉我染色体多个21会出现什么情况我的宝宝是个女孩子,她的染色体是47,XX+21,是不是 DOWwn综合征(先天愚型):典型的21三体综合征,有47个染色体,多1个21号染色体,为常染色体异常中最多见 预防21三体综合征为什么不能用染色体分析 21三体综合征为什么是“征”不是“症”